近日，普洱市卫生健康委员会印发了《普洱市2026年新生儿疾病筛查实施方案》（以下简称《方案》），现解读如下：

一、背景情况

新生儿遗传代谢性疾病是一类由于基因缺陷导致代谢异常的疾病，患儿主要表现为智力发育迟缓、智力异常、器官损害等症状。串联质谱筛查可通过检测新生儿体内相关物质的变化，对新生儿早期智力发育、体格发育、器官损害等甚至危及生命的疾病进行有效提示，给遗传代谢病早期诊断、干预、治疗提供依据，是减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。

在2026年普洱“两会”上，普洱政府工作报告将“新生儿疾病筛查项目”纳入2026年普洱市8件惠民实事。为进一步提升全市儿童健康水平，有效预防新生儿遗传代谢病发病，或最大限度减轻疾病导致的智力发育障碍及重要脏器损害，提高人口出生素质。结合普洱市实际，制定本方案。

二、主要内容

《方案》主要包括以下内容：

（一）工作目标。按照“知情、自愿”的原则，免费对全市所有新生儿（出生28天内）和5岁以下的儿科重症住院患者进行筛查，检测48种常见遗传代病，通过早发现、早干预、早治疗，预防新生儿发病或减轻智力、重要脏器损害。可疑阳性召回率≥80%。

（二）项目实施时间。2026年3月20日至2026年12月31日。

（三）项目实施机构。项目实施牵头机构为云南省新生儿遗传代谢疾病筛查（普洱）分中心—普洱市妇幼保健院，实施单位为全市提供助产服务、收住5岁以下儿科重症住院患者的各级医疗保健机构。

（四）标本采集与转运流程。医疗保健机构负责采集新生儿足跟血，5岁以下儿科重症住院患儿由医疗保健机构儿科负责采集血片。市妇幼保健院负责血片发放。各县（区）妇幼保健院负责收集辖区内医疗保健机构采集的血片，每周一、周四各收集一次，并在采集后5天内由指定物流部门转运至市妇幼保健院。

（五）检测及报告流程。确定市妇幼保健院为全市新生儿疾病筛查的实验室检测机构。严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》开展检测工作，合格标本在5个工作日内完成检测，并及时在《新生儿疾病筛查智能工作平台》发布筛查结果。

（六）可疑阳性病例确诊。各县（区）妇幼保健院接到高值或可疑阳性报告后，应在24小时内通知医疗保健机构或新生儿儿监护人，督促其在2-5个工作日内带新生儿进行相关检查，并将检查报告反馈至市妇幼保健院。市妇幼保健院按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》进行诊断与鉴别诊断，在5-15个工作日内出具确诊报告。

（七）确诊阳性病例治疗、随访与转介。各医疗保健机构负责对阳性患儿的治疗、随访和定期评估，做好生长发育监测，指导家长配合治疗。需转介至云南省新生儿遗传代谢病筛查中心的，由市妇幼保健院进行转介。

（八）工作要求。加大宣传力度，通过公众号、视频等方式，积极开展新生儿遗传代谢性疾病串联质谱筛查宣传，提高群众政策知晓率及健康意识。加强数据分析，市妇幼保健院负责制定筛查技术规范和流程，加强业务培训，确保项目质量。